print_label | resize_label

Семейная гиперхолестеринемия

Семейные гиперхолестеринемии (СГСХ) – наследуемое по аутосомно-доминантному типу заболевание человека, при котором с рождения отмечается выраженное повышение уровня холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), преждевременно вызывающее ишемическую болезнь сердца (ИБС). Узнайте больше о том, как диагностировать и контролировать состояние пациентов.

Около 250 миллионов людей во всем мире подвержены высокому риску раннего развития атеросклероза из-за наследования дефектных генов, регулирующих метаболизм липидов и липопротеинов. СГХС – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризуется мутацией гена, который кодирует образование ЛНП-рецептора на мембране клетки. Если пациент получает дефектный ген от одного родителя, то у него развивается гетерозиготная форма СГХС (частота встречаемости в популяции 1: 500), если от двух родителей, то развивается очень редкая форма заболевания - гомозиготная форма СГХС (частота встречаемости в популяции 1:1000000).

Больные с СГХС относятся к категории очень высокого риска развития ССЗ и смертельного исхода от них. У таких больных нельзя применять традиционные шкалы оценки сердечно-сосудистого риска.1

Рекомендации по выявлению СГХС и принципы наблюдения и терапии2

Рекомендации

Класс

Уровень

Наличие наследственной гиперхолестеринемии (СГХС) следует заподозрить в случае развития в семье ССЗ у мужчин моложе 50 лет и женщин моложе 60 лет,

I

C

Рекомендуется подтвердить диагноз клиническими критериями или, при возможности, результатами генетического обследования.

I

C

При выявлении случая гетерозиготной СГХС следует обследовать других членов семьи;

при возможности рекомендуется провести обследование в форме каскадного

скрининга.

I

C

Для лечения гетерозиготной СГХС рекомендуется использовать статины в максимально переносимых дозах, при необходимости в комбинации с ингибиторами всасывания ХС и/или СЖК.

I

C

Детям родителей с СГХС, рекомендуется провести раннюю диагностику для выявления возможной СГХС;.

I

C

Детям с гомозиготной СГХС может быть назначена медикаментозная терапия и иммуносорбция ЛНП до достижения 10 лет под наблюдением врача педиатра и специалиста по экстракорпоральной терапии.

I

C

Целевой уровень ХС-ЛНП для пациентов из группы высокого риска - < 2,5 ммоль/л или < 100 мг/дл,; для пациентов из группы очень высокого риска при наличии ССЗ - < 1,8 ммоль/л или < 70 мг/дл. При невозможности достичь целевых значений, следует добиваться снижения уровня ХС-ЛНП на 40-50% от исходного значения при помощи комбинированной лекарственной терапии.

IIa

C

Ссылки:

  1. Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза, Российские рекомендации (IV пересмотр). М. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2009; 74
  2. Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Российские рекомендации, V пересмотр, "Атеросклероз и дислипидемии" 2012; 9: 5-51

ID 178514; 05/2014